In den Bereich des erhöhten Cholesterins fällt auch die “Familiäre Hypercholesterinämie“ kurz und im Folgenden FH genannt. .Es handelt sich hier also um eine Erbkrankheit, die eine Störung des Fettstoffwechsels mit sich bringt in Folge dessen es zu einer Erhöhung des schädlichen LDL-Cholesterins im Blut kommt. Der Schlaganfall oder Herzinfarkt sind nur zwei Der Risiken die daraus resultieren können.

Wie immer in der Vererbungslehre sind zwei Gene erforderlich. Eins von der Mutter das andere vom Vater. Eine Störung auf dem LDLR-Gen ist meist für die FH verantwortlich. Tritt jetzt der Fall ein, dass ein Kind von Vater und Mutter jeweils ein solches defektes Gen geerbt hat wird bei der FH von einer homozygoten Form gesprochen. Diese Form ist glücklicher Weise sehr selten. Mann geht von 1:1000000 Geburten aus.

Am häufigsten tritt die heterozygote Form auf bei der nur von einem Elternteil das beschädigte LDLR-Gen vererbt wurde. Das Gen des anderen Elternteils hingegen ist in diesem Fall gesund. Hier geht man von 1:500 betroffenen Personen aus. In den überzivilisierten Industrieländern gehört die FH zu den am meisten verbreiteten genetischen Störungen.

Therapiemöglichkeiten für die unterschiedlichen Erkrankungsbilder
Die monogene Form
Die monogene Form der FH muss medikamentös behandelt werden um die Werte zu senken. Medikamente, so genannte Statine (allgemein auch Cholesterin-Synthese-Hemmer bezeichnet), wie Lavastatin, Simvastin, Pravastatin, Flufastatin und Atorvastatin stehen zur Verfügung. Sie verhindern die körpereigene Cholesterinbildung des Körpers über die Leber. Der Cholesterinwert wird gesenkt, weil vermehrt Cholesterin vom Blut in die Leberzellen gelangt aber kein neues nachproduziert wird. Um ca. 30-40% lässt sich der LDL-Wert mittels der Statine senken.

Die heterozygote Form
Die heterozygote Form der FH ist therapierbar durch sine Kombination aus Gallensäure bindenden Mitteln wie zum Beispiel Colestyramin (auch Anionenaustauscher genannt) und Statinen. Im besten Fall ist eine Senkung des LDL-Wertes um ca. 50% möglich.
Wird zusätzlich die medikamentöse Therapie mit Nikotinsäure unterstützt ist eine Senkung bis zu 75% möglich.
Die alleinige Therapie mit Colestyramin bringt eine Senkung von 15-20%. Bei dieser Therapie wird die Gallensäure zusammen mit dem Cholesterin im Darm gebunden und anschließend mit ausgeschieden. Unter Umständen ist für eine kurze Zeit die Aufnahme fettlöslicher Vitamine im Darm gemindert.
Die alleinige Therapie der FH mit Nikotinsäure vermindert die Bildung von LDL um 10 bis 15%. Wegen der Nebenwirkungen wie Juckreiz, Durchfall und Erbrechen sowie Empfindungsstörungen aber auch im Extremfall Leberfunktiosstörungen oder Herzrhythmusstörungen ist diese Form der Therapie genauestens abzuwägen.

Die homozygote Form
Liegt die von beiden Elternteilen vererbte Form vor, also die homozygote Form, sind Statine evtl. nicht geeignet für eine Therapie weil kein LDL-Cholesterin vom Blut in die einzelne Zellegelangt. Zum Beispiel dann, wenn auf der Zelloberfläche die LDL-Rezeptoren komplett fehlen. Auch Diäten können hier keinen Erfolg mit sich bringen.
Bei dieser Form ist auch das Extrakorporale Verfahren eine Möglichkeit der Therapie. Gemeint ist damit ein Verfahren ähnlich einer Dialysebehandlung bei Menschen mit Niereninsuffizienz. Bei der LDL Apherese wird das Blut meist 1mal pro Woche gereinigt indem man dem Blutplasma bestimmte Substanzen entzieht. Eine lebenslange Fortsetzung ist bislang unabdingbar. Eine Lebertransplantation könnte das angeborene Fehlen des LDL-Rezeptors an den Leberzellen durch das neue Organ ausgleichen